Síndrome de Holt-Oram - alteraciones de la transcripción

Este síndrome es causado por mutaciones que afectan al factor de transcripción TBX-5, de manera que la transcripción de muchas otras proteínas comprometidas en la cardiogénesis está alterada.  

Esta entidad caracterizada por antecedentes familiares de cardiopatías congénitas y malformaciones de los miembros superiores presenta como alteración cardíaca más habitual la comunicación interauricular con una incidencia del 50% al 90%, pero se reportan también casos de comunicación interventricular, vena cava superior izquierda persistente y prolapso de la válvula mitral. 

Bibliografía

• https://g-se.com/circulacion-e-irrigacion-cardiaca-bp-a57cfb26da6f15
• http://www.medigraphic.com/pdfs/archi/ac-2007/acs074k.pdf
• http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-holt-oram-descripcion-una/articulo/90040554/