Este síndrome es causado por mutaciones que afectan al factor de transcripción TBX-5, de manera que la transcripción de muchas otras proteínas comprometidas en la cardiogénesis está alterada.
Esta entidad caracterizada por antecedentes familiares de cardiopatías congénitas y malformaciones de los miembros superiores presenta como alteración cardíaca más habitual la comunicación interauricular con una incidencia del 50% al 90%, pero se reportan también casos de comunicación interventricular, vena cava superior izquierda persistente y prolapso de la válvula mitral.
Bibliografía
